目前自闭症病因并不明了。可能与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，同病率可以达到10%。与围产期的高危因素有关，比如在围产期，就是怀孕或出生的时候有感染，或者存在早产的因素，这些孩子发生自闭症的几率会增高。与神经系统的发育有关，自闭症孩子的大脑某些功能区发育的不是很好。
自闭症与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，也就是两个双胞胎性别不一样或者长相差的很多，同病率可以达到10%，所以现在认为自闭症和遗传有很大的关系。
自闭症的发生与免疫系统异常、遗传或者是出生的时候有产伤，窒息引起大脑缺氧等有关。必须为语言障碍，情感障碍，或者是社会交流障碍，治疗需要进行心理干预，严重的可以在医生指导下服用抗精神药物治疗。
自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
防治方法可采用如下几种。训练干预方法：通过教育和训练促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。药物治疗：抗精神病药物，可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪，使患儿活跃、言语量增多。