两岁发病,做基因检测,线粒体脑

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两岁发病,做基因检测,线粒体脑肌病,现在说话能说两三个字,腿脚走不好,右手向内圈,容易惊吓,眼睛有些呆,
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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问题分析:描述两岁发病,做基因检测,线粒体脑肌病,现在说话能说两三个字,
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线粒体脑肌病是一种遗传病,其病因是由于父母亲的遗传缺陷而导致的。所以在胚胎发育的那一刻,就已经决定了,这是一种基因型的脑神经疾病。预防该种疾病的方法有两种:一是前往医院进行孕前检查,通过检测夫妇的遗传信息来确定患病的几率。第二,做好孕期的遗传测试,通过对胎儿的羊水进行基因检测,一旦出现问题,可以立即终止妊娠。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

线粒体脑肌病患者应调整饮食、服用药物、注意休息等。
要让线粒体脑肌病患者的心理状态好,不要过于激动。另外,要合理的调节患者的膳食结构,增加高热量、高蛋白的摄入,多吃一些易于消化的低脂食品。平时要多做一些身体的运动恢复训练。在服用药物的时候要多注意多休息,多睡觉。同时,病人的家人也要注意病人的情况,一旦有任何不正常的情况,立即去医院就诊。

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线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍,引起氧化磷酸酶代谢异常,引起的一种遗传代谢性疾病,主要特点是发病年龄比较轻,多系统、多部位受累。同时,主要临床表现就是疲劳不耐受,病理检查是一个破碎的红纤维。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,在线粒体脑肌病的初期表现为视觉、听觉、心脏的障碍等。因为每个儿童的体质都不一样,所以在线粒体脑肌病的时候会有一些不同的症状,所以最好去正规医院做一些全面的体检,综合自身情况和医生给出的诊断,才能得到有效的控制。如果症状不严重,可以服用一些药物或者是使用激素来缓解,但这种情况会造成更严重的损伤。

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擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

如果线粒体脑肌病,需要根据具体情况对症治疗。
从本质上来说,线粒体脑肌病是没有办法治愈的,虽然现在已经有了多种疗法,但也只是在一定的范围内减轻症状,并不能完全控制住疾病的发展。常见的治疗方式有两种,一种是服用辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等的抗氧化剂。第二是需要针对性的处理,如出现了癫痫需要服用一些抗癫痫的药物。此外,如果出现糖尿病,同时还需要服用降糖的药物。

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线粒体脑肌病可能是以下几点原因引起的,具体分析如下:
线粒体脑肌病的病因不明,没有具体的易发群体,在各个年龄阶段都有可能发生,其原因是由于线粒体DNA或核DNA的基因缺失而导致的。遗传性线粒体机能失调可能是因为遗传原因,DNA或核DNA发生变异,从而导致了线粒体的基因变异,从而导致了线粒体神经肌肉疾病。线粒体的遗传变异也可能是因为长时间暴露在辐射中,引起了线粒体脑病变。

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