医平台医学资讯

资讯中心 > 医学进展 > 其他 > 何为青壮年猝死综合征?

何为青壮年猝死综合征?

收藏
作者:马祥涛 高丽伟 周亦 来源:中国法医学杂志 2015-03-04 12:37

青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)猝死机制尚未完全阐明,尸检及法医病理学检验也无特异性病理学诊断依据,法医病理学鉴定主要通过排除法进行死因诊断,故常引起司法纠纷。

目前,国内外在分子遗传学、免疫组织化学、自主神经调节作用、冠状动脉结构或功能异常等方面对SMDS进行了大量的研究,本文现将上述各领域最新研究进展,并结合法医学检案现状作一综述,探议SMDS未来可行的研究方向。

SMDS研究进展

临床报道显示,Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)多发于男性,常以晕厥或心源性猝死为首发症状,死亡多发生于夜间睡眠状态,SCN5A可能是唯一致病基因,上述发病特点与SMDS几乎相同,而且部分SMDS死者也被检出SCN5A基因突变,因此,很多学者认为Brugada综合征与SMDS为同一疾病,SCN5A也成为SMDS研究的热点。

Brugada综合征具有常染色体显性遗传特点,但研究显示其遗传外显率低于100%,同一家族、基因型完全相同的多个患者可有完全不同的临床症状及心电图表现,现有研究认为性别、年龄、体液因素等可能与之相关,Brugada综合征患者发生晕厥或猝死可能存在诱发因素。

冠状动脉痉挛

SMDS与冠状动脉痉挛所致猝死具有许多相似之处,如死者多数为男性、夜间睡眠死亡多见,免疫组织化学研究发现,SMDS病例有早期心肌缺血性损害。因此,有学者认为SMDS的死亡机制可能是冠状动脉发生痉挛,导致心肌局部缺血,心肌细胞电流不稳定或电冲动传导不同步,从而引起室性心律失常或室颤,最终发生猝死。

临床研究显示,冠状动脉紧张力的昼低夜高,夜间至清晨冠状动脉管径最小,易发生痉挛,其机制可能与人体自主神经活动、心肌代谢、神经体液因子等有关。

冠状动脉痉挛是一过性、可逆性的病变,临床诊断可通过造影或超声等影像学检查方法进行动态观察,而死后病理检查尚无可行方法,导致SMDS的冠状动脉痉挛学说止步不前。

尽管上述研究存在一些缺陷,但该研究还是对SMDS的研究方法有所启迪。因此,建议在法医学病理尸检中,将冠状动脉各主要分支的周径、内径作为常规测量指标。

心脏自主神经调节作用

心脏自主神分布于心的窦房结、房室结、房室束、心房肌、心室肌等部位,在调节心脏功能,如房室传导速度、不应期时间、心肌收缩力等方面起重要作用。部分学者认为SMDS与心脏自主神经的结构或功能异常密切相关。临床资料证实,具有SCN5A基因突变的Brugada综合征患者中,传导异常者占75%,显著传导紊乱者占1/3。

Babaee等通过对一组Brugada综合征患者心交感神经及副交感神经功能检验,发现28例I型Brugada综合征患者中,13例有心脏自主神经疾病表现,全部为男性,其中11例有晕厥、猝死等心脏突发事件;15例无心脏自主神经疾病表现,其中仅2例有心脏突发事件,均为女性,推测心脏自主神经疾病是Bmgada综合征发作诱因之一。

但也有部分学者提出异议,6例SMDS死者窦房结自主神经神经肽Y及血管活性肠肽免疫组化定量研究发现,上述两种多肽在SMDS组与非心性死亡组之间的表达及分布差异无显著性;对狗的心脏交感、迷走神经主干施行冷冻消融,消除自主神经调节作用后,再电刺激狗左心房,仍可诱导出房颤,只是诱导时间较对照组明显延长。

上述研究结果表明,心脏自主神经病变可能仅是SMDS发作的诱因之一,而非导致SMDS的主要因素;SMDS可能与窦房结自主神经病变无显著关联;心脏自主神经病变可解释SMDS男性发病率远高于女性。

SMDS研究的学意义

青壮年猝死综合征是一种发生在青壮年的原因不明的猝死。至今尚无严格定义及客观评价指标。目前,对于此类鉴定,通常是在排除暴力、中毒、器质性疾病等死因后,根据死者生前体质健康、睡眠中死亡等特点,做出SMDS的推测性诊断。

笔者结合所在单位法医鉴定案例,发现SMDS鉴定中存在下列难题:

①排除诊断或鉴别诊断困难,相对于暴力和常见毒物,隐匿的器质性疾病更容易被漏检,特别是心传导系统及室间隔病变。曾复查一例法医鉴定,首次解剖及病理检验均无阳性病理发现,经重新取材及病理切片,在室间隔膜部下方检见一处心肌微小脓肿,最终防止误诊为SMDS。

②部分尸检案例缺乏生前临床资料、死亡过程及详细案情,只能诊断为死因不明;③因鉴定结论属于推测性诊断,缺乏客观法医病理学证据,在解释时有一定困难。

除鉴定困难外,SMDS还具有发病率高的特点,泰国为38/10万,美国东南亚裔为25/10万,我国广东省约为1/10万。因此,寻找诊断SMDS的客观指标,阐明SMDS的死亡机制一直都是法医学检案与科研的难点与热点。

现有研究表明,SMDS的发病机制与SCN5A基因突变等较多因素有关,而且每一个单独的因素均不能独立解释SMDS的全部症状及流行病学特点,因此,SMDS的研究应从分子遗传学、免疫组织化学、自主神经调节作用、冠状动脉异常等多角度入手,综合分析。

为加强SMDS研究。对今后法医检案提出以下建议:①对怀疑SMDS的尸体应尽早尸检,以获取新鲜的研究检材;②对诊断为SMDS的死者,应尽量获取其个人及家族成员的详细信息,以备将来对其家系进行分子遗传学筛查;③有科研实力的单位应加强与基层法医单位的合作,以获得更多的SMDS案例资源。

本文摘自《中国法医学杂志》2010年第25卷第6期

文章作者:马祥涛,高丽伟,李上勋,刘丹,任亮,朱少华,周亦武

关键词: 青壮年 猝死综合征

医友评论 0人评论)

匿名发表

热门检索:糖尿病伤医基层医院