在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。

英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施NIPT。

在这项研究中，已经有一个唐氏综合征患儿的中等至高风险孕妇被转诊到无创检测，其中2,500名妇女同意。伦敦大学学院的Lyn Chitty教授领导了这项研究。她表示，无创检测的接受率高，并导致侵入性检测的下降，而后者有流产风险。“NIPT服务的价格将取决于检测本身的价格 以及它如何实施。侵入性检测的下降将明显减少开支，并提高患病儿童的检测率，”她补充道。

研究小组还评估了先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）的无创产前诊断。这是一种常染色体疾病，由皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷造成，可能导致女婴有男性化的外生殖器。Great Ormond Street医院的Suzanne Drury表示，研究小组已经在做性别鉴定的无创产前检测，有望在子宫内治疗这种疾病。

Drury认为，CAH的无创产前诊断已经达到诊断的精确度，而实验室正在开发由单个基因突变引起的其他疾病的无创诊断检测，包括囊性纤维化、镰状细胞性贫血和β地中海贫血。

同时，荷兰VU大学医学中心的研究人员也展示了荷兰实验室评估无创产前检测试验（TRIDENT）的结果。他们评估了3,306名高危孕妇，并获得了3,278份报告。研究人员发现了89例21三体、11例18三体和10例13三体。这些病例的随访发现9例假阳性。

研究的第二部分是调查女性对检测的偏好。据医学中心基因组诊断部门的主管Erik Sistermans介绍，大多数女性首选NIPT。“在未来的岁月里，这种检测的需求有可能继续增加，”他补充道，这将推动价格下降。

荷兰卫生部之前曾给予这个研究小组两年的授权来开展其研究，他们希望卫生部继续提供NIPT，作为高危妇女的二线检测。

“NIPT是否作为所有孕妇的一线筛查检测，目前仍在争论之中，这将部分取决于卫生部对我们研究的反应，”Sistermans说。“根据我们的结果，TRIDENT项目相信这种检测将惠及所有孕妇，而不仅仅是那些有风险的。”