奥塔哥大学的研究人员使用斑马鱼做研究，发表了一项研究，提供新的见解：先天性心脏病的原因与一种罕见的发育障碍有关。

据估计，全世界每10000个新生儿中就有一个发生这种障碍，Cornelia de Lange格综合症(CdLS)。CdLS会导致一系列的发育异常，包括身体和认知，高达70%的患者有先天性心脏病。

已知CdLS是由于黏连蛋白的调节子或亚单位的突变结果，黏连蛋白是一组连接蛋白，对于细胞分裂和其他细胞过程来说是必须的。它是一系列障碍的谱系中的一种，这个系列疾病被称为黏连素途径异常。

奥塔哥病理学系研究员，副教授Julia Horsfield说，直到现在对CdLS导致心脏缺陷的机制知之甚少。

“现在,通过我们的新研究，我们表明，降低特定黏连蛋白，Rad21蛋白在斑马鱼胚胎的水平，可以产生与患有CdLS的患者相似类型的心脏缺陷，”副教授Horsfield说。

研究小组发现，消耗这种蛋白的一个关键下游效应是特定的细胞无法迁移到心脏，这些细胞通常会在形成心脏结构中扮演关键角色。

研究人员惊奇地发现，斑马鱼胚胎部分耗尽Rad21发育几乎正常，除了心脏结构异常的存在。

“我们的研究结果表明，心脏发育对可用的数量的Rad21黏连蛋白十分敏感，即使有足够的黏连蛋白支持相对正常增长，缺乏Rad21仍可产生影响。

“这也提出了一个可能性，黏连蛋白基因的温和突变可能会造成一部分普通人群先天性心脏病，”她说。

研究结果最近发表在国际杂志《人类分子遗传学》杂志上。

（文章来源：Medicalxpress）

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