“全国范围内的地中海贫血患者，将获得永久免费的骨髓配型检测机会。”华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。
地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计，全球人口中约有２％的人携带地中海贫血基因。
作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人，其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。
目前，造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法，治疗费用高达40万元。HLA配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。
作为中华骨髓库的合约实验室，华大基因HLA分型准确率连续5年超过99.5%。大数据、云计算的应用，确保了配型检测的精准、迅捷、高效。2016年5月，华大基因为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测，帮助7个家庭配型成功。
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地中海贫血症
地中海贫血症：又名珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
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