一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌:患儿出生时,可能出现明显的特殊容貌,比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下:随着年龄的增长而逐渐明显,智商大约在25-50之间,。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓,手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
Q:怎样避免唐氏综合征唐氏综合症

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的,它是常见的染色体异常疾病,主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传,有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产,存活下来的主要表现为明显的智力低下,特殊面容,生长发育障碍。另外,如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物,或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂,也可以出现染色体异常的情况。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
Q:唐氏综合征能治好吗唐氏综合症

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病,也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大,那么发病率就是越高的,有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体,多出了一条染色体,也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病,也会患有甲状腺功能低下。当然了,唐氏综合症也有轻症,也有重症的,具体要看看是哪种类型,唐氏综合症是治不好的。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体,就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言,是有23对染色体的,每一对染色体上面都是两条,所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条,患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况,最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常,如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体,说明了宝宝就是唐氏综合症,得要引产的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓,并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后,具有不同程度的智力发育障碍,所以年龄的增长越来越明显,谦和体型和正常细胞比例大,那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容,例如眼裂小,眼睛宽,双眼外迟滞上斜,可有内置赘皮,鼻梁低平弯小,硬腭窄小,张口伸舌流涎多,前囟大而且关闭延迟等。

徐学涛
徐学涛 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气管肺炎,过敏性紫癜,川崎病
Q:唐氏综合征是什么病唐氏综合症

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的,是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇,主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容,比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等,随着年龄的增长,症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低,很容易会遭受到感染,当今医学上并无良好治疗方法,对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断,因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

徐学涛
徐学涛 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气管肺炎,过敏性紫癜,川崎病

唐氏综合征又称之为先天愚型,属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大,孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类,正常人体只有两条21号染色体,但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形,造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查,一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养,然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征,即可判断为唐氏综合征。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。

唐氏综合征又称之为先天愚型,属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大,孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类,正常人体只有两条21号染色体,但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形,造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查,一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养,然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征,即可判断为唐氏综合征。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。
Q:唐氏综合征能治好吗唐氏综合症

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病,也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大,那么发病率就是越高的,有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体,多出了一条染色体,也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病,也会患有甲状腺功能低下。当然了,唐氏综合症也有轻症,也有重症的,具体要看看是哪种类型,唐氏综合症是治不好的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓,并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后,具有不同程度的智力发育障碍,所以年龄的增长越来越明显,谦和体型和正常细胞比例大,那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容,例如眼裂小,眼睛宽,双眼外迟滞上斜,可有内置赘皮,鼻梁低平弯小,硬腭窄小,张口伸舌流涎多,前囟大而且关闭延迟等。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病
Q:唐氏综合征是什么病唐氏综合症

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的,是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇,主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容,比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等,随着年龄的增长,症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低,很容易会遭受到感染,当今医学上并无良好治疗方法,对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断,因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体,就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言,是有23对染色体的,每一对染色体上面都是两条,所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条,患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况,最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常,如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体,说明了宝宝就是唐氏综合症,得要引产的。

徐学涛
徐学涛 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气管肺炎,过敏性紫癜,川崎病
Q:papp-a正常值范围唐氏综合症

papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a是指妊娠相关蛋白,可以用于妊娠期唐氏综合症筛查指标。通过测定妊娠相关蛋白能评估胎儿发育情况,如果胎儿患有18,21-三体综合症时,一般孕妇体内血液中papp-a的浓度会降低。建议孕妇在孕期要保持良好的心态,不要过于紧张忧虑。定期做好产检,如有异常情况,要根据医嘱进行干预。平时饮食清淡,适度运动。

曲中玉
曲中玉 副主任医师 妇产科 山东省立医院
擅长:妇产科超声

做唐氏筛查的时间一般来说,是在16~18周或者是14~20周的时候都是可以的,做出来的结果是比较准确的,也不要过于的担心,对孩子不会有什么影响的,在怀孕期间还是要定期的做一些孕检,要保持一个平和乐观的心态。而且饮食方面一定要做到营养全面均衡。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q:什么叫先天愚型唐氏综合症

先天愚型也就是常说的唐氏综合症,是染色体畸变导致的。小儿的面部特征十分特殊,中外患儿长得几乎都是一个样:眼裂小,眼外侧明显上斜且有内眦赘皮,宽眼距,低鼻梁,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出囗外,流涎多。智力低下,体格发育也迟缓。身材矮小,头围小于正常,出牙延迟且常错位;头发细软而少,四肢短小,手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:唐氏儿是什么意思唐氏综合症

唐氏又称为唐氏综合症,是一种由于染色体畸变引起的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并有多种畸形,染色体畸变也就是在成功受孕后,精子在合子期的时候,细胞中多了一条21号的染色体而导致的,这种病危害极大,一不小心宝宝就会夭折,宝妈一定要做好孕检,做好唐氏筛查。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

主要是21号染色体出现了病变导致的,而且这种病变和孕妇的年龄有关,年龄越高,病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加,临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后,可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%,仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。