除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。
小儿脊柱畸形原因有先天性胚胎发育异常或紊乱、环境因素、继发疾病等。先天性儿童脊柱畸形的病因是先天性胎儿发育不良，而环境因素则会引起脊柱或脊髓的发育障碍，从而引起胎儿晚期或胎儿的先天性脊柱或脊髓的畸形，表现为脊膜膨出、脊髓纵裂、蝴蝶椎等。继发疾病如椎管肿瘤、脊柱感染、血液病、外伤等也会引起脊柱序列的异常发展，从而引起脊柱侧弯、后弯或其它复杂的畸形。
一般来说，胎儿脊柱畸形的原因如下：
孕妇孕期营养不良或过度，遗传合并其他疾病感染引起染色体异常，孕妇孕期接触了有毒有害物质，缺乏叶酸等都有可能会导致胎儿脊柱畸形的情况出现。因此，建议孕妇在日常生活中，不要接触辐射源和有毒有害物质，怀孕前三个月要注意补充叶酸，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食健康，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于胎儿发育。
脊柱的冠状位、矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上的异常表现，称为脊柱畸形。临床中包括多种类型，向左右方向侧弯者，通常称之为脊柱侧凸。向前后弯曲者，则称之为脊柱前凸或脊柱后凸。脊柱后凸在临床中较为常见，患者通常称之为驼背，为临床中最常见的脊柱畸形。
体格检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触、动、逐步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。