目前，对于先天性巨输尿管的发病原因尚无统一说法，可考虑与胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调等因素有关。具体分析如下：
先天性巨输尿管病患以女性为主，临床表现上，部分患者会患者会有腰酸、胀痛等病症，也存在腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全等情况。对于该疾病目前无无特殊的药物治疗，症状严重者建议及时就诊，进行手术治疗。
病情分析： 肾积水治疗原则：1.去除病因,解除梗阻. 2.情况太差或病因复杂可先经皮穿刺肾造娄引流肾脏. 3.严重肾积水或脓肾,对侧肾功能好则行肾切除.4.不能手术切除者,放双“T”管或支架管.用药原则：1.用药的目的主要是在手术前后预防,控制感染. 2.尽可能使用对肾功能无损害和损害小的药物.
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度 1.对输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者可随访观察有文献报道约40%的病例可选择保守治疗 2.如输尿管扩张明显而肾功能损害不重可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁长度相当于输尿管全长的1/3但不能超过1/2以免发生缺血坏死必须行抗反流的输尿管膀胱再植术可于膀胱顶侧壁切开浆肌层达黏膜长为3～4cm于远端剪开黏膜成一小口与输尿管黏膜吻合将输尿管下段包埋在肌层内缝合浆肌层 3.对重度肾积水肾功能损害严重者应行肾输尿管切除术伴有感染时可先行肾造瘘引流待控制感染后再行肾输尿管切除术 术后并发症及防治：①输尿管坏死：临床表现为尿瘘及切口感染术中应注意保护输尿管外膜层血管缝合的输尿管口径不能太细一旦出现上述并发症可采取引流手术区延长支架管拔除时间必要时可作暂时性肾造瘘分流尿液②输尿管狭窄：可以由输尿管剪裁过多缝合后口径太细或尿路反复感染致纤维增生引起术中应注意输尿管剪裁适宜
病情分析： 先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻.
意见建议：伴有尿路感染及结石时尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。
膀胱镜检查三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。输尿管导管插入可毫无困难。早期病例造影X射线片仅见输尿管下段呈纺锤状或球状扩张;注射造影剂后立即拔出输尿管导管拍摄排空片，可见造影剂滞留及延迟排空现象。
X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。
根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。B超：可见患侧输尿管扩张，有或无明显肾积水。
CT及MRI：CT可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水。输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。
