什么情况下要做羊水穿刺

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我今天去医院产检,医生让我做羊水穿刺,我特别害怕宝宝会有什么问题,所以什么情况下要做羊水穿刺?
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周敬伟 副主任医师 北京大学人民医院妇产科 三级甲等
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
孕妇的预产期年龄大于等于35周岁,还有夫妇双方同型地中海贫血的,另外就是染色体异常家族史,还有就是不明原因的死胎、死产、流产还有新生儿死亡史的病人,是需要做羊水穿刺的产前诊断。
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建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇:高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高,所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断,也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿:比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿,再次怀孕,生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的,所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病:如果夫妻其中一方有染色体平衡易位,或有其他染色体疾病,随着遗传规律有可能会遗传给下一代,所以为了优生优育考虑,也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检,检查胎儿染色体的核型,以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染,胎膜早破,胎盘早剥等,需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇的预产期年龄大于等于35周岁,还有夫妇双方同型地中海贫血的,另外就是染色体异常家族史,还有就是不明原因的死胎、死产、流产还有新生儿死亡史的病人,是需要做羊水穿刺的产前诊断。

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通常在唐氏筛查结果高风险的情况下可以做羊水穿刺。
羊水穿刺属于有创手术的范畴,妊娠16~20周进行唐氏筛查,唐氏筛查结果风险较高,选择进行无创DNA筛查。目前常用羊膜腔穿刺术来获取胎儿细胞或基因片段作为诊断依据。若检测到染色体数目不正常,需进行羊水穿刺检查。35岁以上高龄孕妇,孕期还推荐羊水穿刺。羊水量过多,过少都会影响胎儿发育或造成不良后果。孕妇应该定期检查,如果胎儿出现异常,应该及时就诊。

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羊水穿刺是一种产前诊断,主要是通过抽取羊水,从羊水中分离出胎儿的脱落细胞,从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况:
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险,需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常,可能是胎儿的染色体病变,要进行羊水穿刺。

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35岁及以上的高龄孕产妇,唐筛高风险的孕妇,之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿,父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者,有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常,需要进行产检诊断的孕妇。

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羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。

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