遗传性软骨病遗传几率多大

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遗传性软骨病遗传几率多大
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王玉玮 主任医师 山东大学齐鲁医院儿科 三级甲等
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性...
遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。
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遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

缺钙能导致软骨病。
婴儿软骨病主要是由于缺乏钙引起的,缺乏能造成人体的骨骼生长不良,造成身高的生长缓慢,骨头部分也会有一些严重的畸形,比如鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等,下肢会发生膝关节内翻、外翻,肘关节部分也会有肘内翻、肘外翻的现象。因此,缺钙会引起软骨病,尤其是在婴幼儿、儿童期,如果有明显的缺钙现象,会对骨头的发育造成很大的阻碍,从而引发软骨病。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

软骨病的症状主要体现在关节软骨部位的病变。
软骨病主要包括分离性骨软骨病,肘突不闭合,尺骨冠状突分离,骺生长板骨化迟滞等几种类型。一般认为软骨病与感染,创伤,或者局部血液循环不足等因素有关。症状主要表现为关节部位疼痛,一般常呈双侧对称性发病。软骨病病程发展较缓慢,一般运动后症状会加重,另外长期休息后症状也可能会加重,时间长了以后可能会出现肌肉萎缩。建议多休息,少运动,疼痛症状严重时,可以遵医嘱使用消炎镇痛类的药物对症治疗。

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软骨病由于生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,就是由于维生素d缺乏所导致的。治疗需要及时补充维生素D和钙,防止骨骼畸形和复发,及时正确治疗。骨骼重度畸形,影响到生理功能的患者,需手术矫正。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

这种病目前还不能完全治愈,需要在日常饮食中补充维生素D,如果骨骼畸形严重,需要到当地医院进行手术治疗。日常生活中要养成良好的生活习惯。对于症状减轻的软骨病,治疗是比较简单的,只需要在阳光下暴晒就可以了。适当增加动物肝脏、蛋黄等维生素D含量高的食物,适当增加户外活动时间。如果症状比较明显,需要在医生的指导下适当补充维生素D和钙剂,如果出现轻微畸形,一般可以通过正规的治疗来矫正,如果畸形比较明显,可以通过手术进行干预。

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软骨病与维生素D的缺乏有关。
成人的软骨病是因为维生素D不足或消化道使钙、磷代谢发生障碍所致,常见的症状有背部和下肢疼痛,严重时可出现病理性骨折。婴幼儿的软骨病是由于缺乏维生素D和消化能力下降导致的,会出现鸡胸、驼背、双腿弯曲、腹部膨隆、发育迟缓。因此又称为佝偻病,也就是因为缺少维生素D,从而引起钙、磷吸收障碍。

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