地中海贫血是什么

会员2692615 2023-03-16 14:45:48 已回复
最近儿子检查出有地中海型贫血,我不太了解,什么是地中海贫血?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王相华 主任医师 山东省立医院内科 三级甲等
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨...
地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。
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相关问答

是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

地中海贫血需要看到指标是MCV,MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。

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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

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小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变,导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下:
血红蛋白的氧亲和力高,导致组织缺氧,红细胞寿命缩短,引起贫血、黄疸、骨骼异常等,属常染色体显性遗传,如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因,生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

地中海贫血主要是贫血,其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等,症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现,如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出,骨骼形态改变等。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性慢性溶血性贫血,主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变,引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血,严重的可有肝脾肿大,靶形细胞,红细胞渗透脆性增加等改变。

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