丙酸血症要做什么检查

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丙酸血症要做什么检查
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
1、实验室常规检査:血常规示粒细胞减少或血三系减低,尿酮体阳性,血气分析可见酸中毒,血生化检査可见高血氨、高乳酸、低血糖和心肌酶升高等,评估患者情况,对于后续治疗有指导作用。
2、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析:可提示甘氨酸水平增高,丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)増高,是确诊此病的首选方法。
3、尿有机酸分析:3-羟基丙酸和甲基枸櫞酸增高高度提示此病。
4、头部MRI/CT:可表现为脑菱缩、脑室增宽及基底节区异常信号,帮助诊断疾病。
5、基因诊断:PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义,并有助于携带者筛查和产前诊断。
6、酶学分析:皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测可进一步明确诊断。
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相关问答

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:根据你的描述,你的宝宝甲基丙酸血症这种疾病可以补液纠酸治疗,必要时也可以腹腔透析及血液透析,保证热量,限制天然蛋白,保持室内空气流通新鲜,增加宝宝的免疫力,希望我的建议能够帮助到你,祝宝宝早日康复。

杨羽夕副主任医师内科西丰县中医院已帮助用户:4540
擅长:急性上呼道感染,感冒,慢性支气管炎,支气管扩张,肺炎

指导意见:你好,丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

李京保内科河北省邢台市威县贺营卫生院已帮助用户:153310
擅长:内科相关疾病