在广州妇幼保健院抽血
想知道那里可以检查，怎么检查
通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
指导意见：你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
指导意见：根据你的描述，你的宝宝甲基丙酸血症这种疾病可以补液纠酸治疗，必要时也可以腹腔透析及血液透析，保证热量，限制天然蛋白，保持室内空气流通新鲜，增加宝宝的免疫力，希望我的建议能够帮助到你，祝宝宝早日康复。
