脊髓性肌肉萎缩症基因检测准确性如何

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最近在医院检查后,医生说我可能得了脊髓性肌肉萎缩,建议我做基因检测。我想知道这种基因检测的结果准确吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张立海 主任医师 中国人民解放军总医院外科 三级甲等
擅长:老年骨质疏松性骨折,髋关节周围骨折,肱骨近端骨折,...
根据您的情况,脊髓性肌肉萎缩症的基因检测结果是比较可靠的。
基因检测通常采用多重链接探针扩增法等先进技术进行,这些方法能够有效识别相关基因突变。
此外,诊断过程中还会结合其他指标,如血清肌酸激酶水平和肌电图检查,以确认病情。
脊髓性肌肉萎缩症是一种渐进性的肌肉无力和萎缩疾病,主要影响近端肢体和躯干肌肉。
建议您及时到专业医院进行详细检查,包括肌电图等评估,以便明确诊断并制定合理的治疗方案。
基因检测的结果准确性较高,但具体情况还需要结合临床表现和其他检查结果综合判断。
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指导意见:可以去上海市人民医院骨运动专业检测,有问题你可以继续追问我!希望能够帮助到你

吴华军护师外科景县温城中心卫生院
擅长:早泄,前列腺炎,包皮过长,遗精,精索静脉曲张,性功能障碍,勃起功能障碍,包皮龟头炎,精囊炎,性欲亢进

指导意见:你好,你说的这种情况,目前我们国家对这种情况还不能查

梁森主治医师外科莘县第二人民医院
擅长:肩周炎粉碎性骨折,骨折,颈椎病,椎间盘突出,腰椎间盘突出,关节脱位,压缩性骨折,股骨颈骨折,髌骨骨折,踝关节扭伤

病情分析:小孩脑瘫早期症状表现为持续哭闹及入睡难、对噪音及体位改变敏感,喂养、护理困难,在发育过程中会出现运动发育落后及异常等,常伴有智力低下、语言、视觉等认知障碍。随着年龄的增长,逐渐表现为肌肉张力、反 射、姿势异常,甚至肌肉挛缩、关节变形及脱位、骨折等。
意见建议:脑瘫虽然是个很难好的病,不过经过正规的医院进一步检查,会制定一个详细的治疗方案的,不管是药物治疗还是康复治疗都会越来越好的脑瘫的康复是个长期的过程,需要家长和医生密切配合。根据宝宝的实际情况利用各种手段对其进行全面治疗,除针对运动障碍进行矫治外,对语言障碍、智力低下、行为异常也需干预。

张宜龙医师内科
擅长:小儿脑瘫、脑瘫伴癫痫症及脑瘫引起肢体障碍等

脊髓性肌肉萎缩症指的是脊肌萎缩症。
脊髓性肌肉萎缩是一种比较常见疾病,是脊髓前脚运动神经元变性导致肌无力或者是肌萎缩。多数是遗传因素引起的,病人通常会出现肌肉无力、下肢受累以及肌肉萎缩、肋间肌麻痹等症状,甚至还可能会导致运动脑神经损伤。
患者在确诊患有脊髓性肌肉萎缩以后,要积极进行针灸和按摩方式治疗,同时在治疗期间还要采取康复训练,饮食上要多吃有营养食物。

申英末主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:各类成人及青少年疝外科疾病的诊治,各类无张力疝修补手术及微创腹腔镜疝修补手术的个体化治疗,腹股沟疝的日间手术。

指导意见:脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。

罗英春其他皮肤科威县大宁北台吉村卫生室
擅长:皮肤过敏

病情分析: 肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。
意见建议:脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。一般可使用补肾养血、活血化瘀的中药配合针灸按摩的方法调理。

刘文环内科威县人民医院
擅长:消化内科、肾内科