小儿假肥大型肌营养不良的原因是什么?

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孩子最近出现肌肉无力和运动障碍,怀疑是假肥大型肌营养不良,请问具体原因是什么?这种疾病如何治疗?
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黄道炤 医师 闽清卫生所内科 一级丙等
擅长:内科、上呼吸道感染、
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小儿假肥大型肌营养不良是一种常见的进行性肌营养不良症,主要由于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起。
该病属于X连锁隐性遗传,男性患儿较多见,女性通常是携带者。
约三分之二的患儿从母亲处继承了致病基因,而三分之一的患儿则是由于自身新发突变所致。
患儿的母亲通常不携带该致病基因,因此与患儿发病无直接关系。
建议尽早到专业医院进行检查,并根据医生指导制定治疗方案。
相关问答

指导意见:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。

李晓红主任医师内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神经系统遗传性疾病的诊断和治疗。

病情分析: 您好!假肥大型肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。目前尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼。
意见建议:积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,另外饮食要得到合理的搭配,祝孩子的身体早日康复!

李晓红主任医师内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神经系统遗传性疾病的诊断和治疗。

病情分析: 肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生
意见建议:
肌营养不良是一种多发性疾病,给患者的身体健康带来的伤害极其严重。因此进行性肌营养不良的治疗也引起了大家的重视,目前治疗肌营养不良最好的疗法是神经组织重生疗法。

吕宪聪主任医师内科上海九洲医院
擅长:脑瘫、帕金森、脑萎缩

指导意见:你好根据你的情况 建议你可以加强影响 可以到儿童医院进行检查 对症的治疗就可以的但是治疗的效果不是很明显的

刘万里主治医师内科日照市中医医院
擅长:慢性胃炎,胃溃疡,反流性食管炎,急慢性胆囊炎,胰腺炎,胆结石,肝内胆管结石,便秘,腹泻病,肠道易激综合症,肝硬化,腹水,高血压病,冠心病,心力衰竭,心律失常,不稳定型心绞痛,糖尿病,高脂血症,脑梗塞,脑出血后遗症,艾滋病,梅毒等。


意见建议:你好,这个问题我认为是难以治愈的,及时的外科检查,继续观察吧。

王骞外科安徽歙县新溪口乡育林村卫生室
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻

先天不足肝肾亏损。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故壬九馨康肌无力研治课题组的专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。