一般情况下,唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况,具体内容如下:
如果在唐氏筛查后,检查结果显示异常,通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大,但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此,女性应保持平和稳定的心态,不要紧张,可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,以进一步明确胎儿情况,再根据检查结果来积极处理。
唐氏筛查结果异常者,需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术,需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作,利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中,抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率,但不能确诊。若结果是高风险,仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已,不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平,并无有效的治疗手段。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查没过可能需要进一步做羊膜腔穿刺等产前诊断来检测胎宝宝的染色体是否存在异常,另外还可以结合怀孕中期的产前筛查B超来综合判断胎宝宝畸形的发生率。唐氏筛查主要是筛查胎宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险。
唐氏筛查mom值异常,是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常,也表明染色体异常的风险高,唐氏筛查是筛查手段,不是确诊,为了避免漏诊,是需要做羊水穿刺或者无创dna的。