关于丙酸血症

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我的孩子在三个半月时因抽风住院,经过各项检查都正常,在北京尿检提示怀疑可能是丙酸血症,现在已出院在家,孩子现在表现非常正常,孩子现在已四个多月.麻烦问:1.丙酸血症如何确诊?2.我们下一步在孩子饮食方面应该如何喂养?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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指导意见:你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
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相关问答

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

高国静医师妇产科威县妇幼保健计划生育服务中心已帮助用户:340253
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经

指导意见:你好,你的描述已经看到,属于新生儿遗传学优生检测,通过血液检测查看具体的基因指标,建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。

贾海龙主治医师内科淄博市中医院已帮助用户:16496
擅长:高血压、心血管、中医

指导意见:你好;效果不大,因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

秦爱洁医师妇产科广宗县秦红龙村卫生室已帮助用户:321839
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎

病情分析: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
意见建议:急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感作用迅速而持久。

周杰内科赤壁市中医院已帮助用户:698
擅长:消化内科及心血管疾病