病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
主要症状:1:羊水可检查那些胎儿疾病大约有95%的个案抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成其中最重要而常见的是唐氏症.有些单基因疾病例如乙型海洋性贫血血友病等可以检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断.此外有一些胎儿体表上的重大缺陷例如脊柱裂脑膜膨出脐膨出腹壁裂开等也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白得到相当不错的参考价值.2:时期是羊膜穿刺的最佳时机怀孕16周左右也就是14~18周是最佳的时机.小於14周的话羊水量较少羊膜穿刺的困难度较高;而周数太大的话例如超过22周以后则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大万一要中止怀孕的话会造成很多的困扰和较多的伤害.3抽完羊水后羊水量会不会减少是否会影响到胎儿的发育羊水大多是来自胎儿的小便.怀孕中期时羊水量至少都在250西西以上.羊膜穿刺时一般抽取20西西左右的羊水占整体羊水量不到8%而且很快会得到补充因此不需要担心上述的问题.6羊膜穿刺后胎儿流产的机率有多少不会超过千分之三.英国和美国曾经作过大规模的调查得到这样的结果.台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺其结果与英美等国的报告相似.4羊膜穿刺之后除了有极低的流产率之外会不会伤及胎儿在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺不会伤到宝宝不过孕妇还是会担心.主要原因是有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后产下有缺陷的小孩.不少人有一种错误的想法:「一旦接受羊膜穿刺之后所有的胎儿异常都是因此而引起的」.事实上这种想法完全不合乎逻辑.因为即使染色体正常也大约有2%的新生儿有某些缺陷.这些问题跟染色体无关没有办法利用羊水分析诊断.即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺这些缺陷照样会出现.大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查这是不合理的.5羊膜穿刺之后可能出现那些不舒服在扎针的地方可能有些疼痛这跟打针或抽血是一样的.极少数孕妇有一点点的阴道出血或者分泌物比较多一点这些现象通常在稍微休息或几天之内就会自然消失.但是如果有激烈的腹痛或发烧明显的破水应赶快就医.发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三.6羊膜穿刺之后有没有需要特别注意的地方一般而言除了粗重的工作之外一般工作可以照旧不需要打针吃药依平常心作息即可.7羊膜穿刺之后多久可以得到染色体的分析结果大约二至三周.羊水细胞的染色体分析不像一般的检查只要把羊水放进机器后很快就可以得到结果.抽取出来的细胞必须经过培养才会分裂到足够的数量这个过程通常要五到十天左右.之后染色体还要经过染色观察照相放大相片剪贴审核的过程因此需要这麼长的时间.8有一些报导指出不必经由羊膜穿刺即可从母血检查出胎儿的染色体异常这是否事实直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常是科学家日夜祈求的终极目标.不过到目前为止除了极少数特例之外基本上这个目标还是无法达成.虽然科学界很早就已经证实母体血液中含有胎儿的细胞不过数量却极为稀少.要检查到这些细胞可能比大海捞针还难.另外需要向各位说明母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异.母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率而羊膜穿刺能诊断唐氏症两者相差甚远.9羊膜穿刺之后如果结果是正常的是否代表胎儿一切都没有问题一般而言羊膜穿刺只针对染色体检查结果正常的话只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题并不能排除其他非染色体所引起的疾病例如大部份的先天性心脏病智力障碍兔唇颚裂以及因为基因所引起的问题.换句话说即使染色体的检查结果正常仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常.10水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高检查的成功率高於99%.少数羊水检体因为母亲血液污染严重细胞没有办法生长.另外因为其他因素也可能无法得到细胞的染色体.这时候可能要重新抽羊水.染色体结果的正确性高达99.8%以上.少数情况下因母血细胞的污染染色体异常的特性会有极少比率的错误.11为什么羊水检查之后建议两人回来抽取血液以供比对在少数情况下羊水细胞会出现构造上的异常.比方说:A与B染色体各有一点断裂;A断裂的染色体接到B染色体同样地B断裂下来的染色体接到A染色体.在染色体断裂又重新组合的过程可能有一些重要的基因受到伤害而引起某些缺陷其中以智力障碍最常见.不过有些染色体的断裂与重组并没有伤害到基因所以对宝宝没有伤害.羊水检查时如果发现有类似的现象医师必须先了解父母的染色体组成.如果父亲或母亲跟胎儿有相同的异常而父母本身并没有异常的话就代表在这个家族里面这种染色体的变异不会造成问题可以断续怀孕下去.另一方面如果夫妻两个人的染色体正常唯独胎儿的染色体出现构造上的异常则胎儿可能有5%至10%的机率会出现某些缺陷尤其是心智方面的问题人类总共有46条染色体染色体上的每一点都有可能断裂再重组所以其排列组合的方式有无限多种医师碰到此类的染色体重组的时候会先检查父母的染色体组成以评估胎儿可能受到的影响.12怀孕早期服用药物照射X光等是否可以利用羊膜穿刺来检查胎儿的健康状况基本上所有胎儿畸型中因为服用药物或照射X光所引起的只占1~2%而已.即使有影响的话通常也不会改变染色体或基因的组成所以绒毛采样或羊膜穿刺对这些个案是没有什麼帮助的.发病时间:化验检查结果: