小儿甲基丙二酸血症

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小儿甲基丙二酸血症
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丙酰基肉碱高4.72

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孔明 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发
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问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。
意见建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:酰基肉碱高是什么病 单纯丁酰肉碱升高,要考虑短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症'建议当地正规医院进一步检查对症治疗.祝您健康
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相关问答

通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。
意见建议::对于先天性疾病,目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。

蒋俊顶儿科个人诊所已帮助用户:9488
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,急性上呼吸道感染,小儿缺铁性贫血,急性感染性喉炎,小儿脑血管畸形,小儿锌缺乏症,心跳骤停、呼吸骤停,哮喘危重状态,炎症性肠病

问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。
意见建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

孔明皮肤科山东齐鲁医院已帮助用户:29639
擅长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发