一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃南瓜子
意见建议：多食蔬菜、水果，给予高营养及丰富的蛋白质和维生素的补充，如猪瘦肉、鸡蛋、牛奶等；不要加太多盐；少吃薰、腌泡、过咸食物；少食高胆固醇食物;少食调味料;少食烤、油炸、的食品。南瓜子中含有碳水化合物、蛋白质、异麦芽低聚糖、核黄素、泛酸可以缓解静止性心绞痛，并有降压的作用。
问题分析：尼曼-皮克病不宜多吃南瓜子
意见建议：尼曼-皮克病一般是不建议多吃南瓜子的，南瓜子一般是比较建议在中医的指导下进行使用的，而且是一般用于寄生虫为多，营养成分就不是很全面的，所以对于一些尼曼-皮克病的人最好是要控制好。
问题分析：小儿尼曼-皮克病不宜多吃酸菜
意见建议：酸菜较多的保留了原来蔬菜中大部分的营养成分，而且随着发酵的过程部分蛋白质水解为氨基酸，也产生了部分有益菌，味道酸爽，开胃促消化，但小儿尼曼-皮克病患者是不建议多吃的，注意多吃些富含维生素的蔬菜水果，也要合理搭配其他营养，如一些高蛋白食物
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃菠菜
意见建议：饮食结构搭配合理，食物品种多元化,食物要易消化，补充富含蛋白质的食物，少食脂肪较多的食物。少食煎炸食品；避免吃油炸、油腻的食物；忌食辛辣刺激性食物；诸如 猪油、奶油、油条不宜；避免食用动物性脂肪。菠菜营养价值属中等，而且各种营养含量均衡，还富含钾等微量元素，具有较好的食疗作用。