一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
先天性脊柱发育异常是一种常见的显性遗传疾病。这种疾病可以通过镇痛，消炎，对症进行对症的处理，可以使用解热镇痛药，或者用糖皮质激素来进行治疗，还可以通过外科手术来纠正，提高身体的机能，还可以进行以下的护理：
1.合理的锻炼可以预防肌肉的收缩，提高体质。
2.要有一个好的生活方式，要有规律的作息时间，不要过度的工作。
3.对学生进行正确的心理辅导，培养学生的积极心态，克服焦虑、低落等不良情绪。
通常来说，进行性骨干发育不良会有疼痛、肌肉无力、走姿异常、躯体发育异常等症状。
进行性骨干发育不良可能会出现腿部疼痛，通常是因走路过度而导致的，经适当的休息后会减轻。而且由于腿部肌肉结构较弱，甚至可能会出现肌肉萎缩、皮肤下脂肪减少等。部分患者可能会出现鸭步型，即膝关节向后弯，膝关节向内翻转，走路时会出现摆动步态，也就是鸭步步态。此外患者的躯体发展不平衡，肢体比较细长，脊椎可能会发生侧弯，腰部的前凸会增加，肚子会鼓起来。
指导意见：你好，本病征除理疗 、体疗对症治疗外， 尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。注意生活饮食，注意生活习惯
指导意见：加强补钙及进行功能性的锻炼就可以的，积极的行多运动就好的，避免导致感染及功能性的活动障碍。
指导意见：当地省级医院治疗即可。其应采取激素类药物治疗的，多吃一些含钙量高的食物。
