JAK2基因12号外显子发生突变:c1624_1629het...

会员71734456 18岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
JAK2基因12号外显子发生突变:c1624_1629het_delAATGAA:P.N542-E543del
曾经治疗情况和效果:

医生给我妈妈开了(羟基脲片、阿司匹林肠溶片)在吃,可是医生没有说着病情的具体情况,而且吃了药后浑身无力头疼,感觉走路都走不了。我妈妈40岁了,但是头疼了几年了,家里是农村里,所以最近才去长沙看的医生

想得到怎样的帮助:

可以告诉我,我妈妈这是怎么回事应该去怎么治疗,谢谢了

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:这种情况要考虑服用药物不适,副作用引起的可能。注意清淡饮食,不要吃生冷酸辣的刺激性食物,必要时可停药,可口服奘灵水苏糖进行调理,刺激炎症吸收,效果很好,无副作用。
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相关问答

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

局部刺激引起的咳嗽;压迫器官或转移导致的相应脏器功能减退的表现,如胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌的基因突变有很多种,最常见的是EGFR的突变,这种突变在亚洲、女性、腺癌的患者当中最为多见,但是引起的症状仍然是以上方面,与没有基因突变的肺癌没有差别。

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目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

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擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。