1 地中海贫血不是普通的贫血,是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病;常见的有α地贫、β地贫,以α地贫为多;α地贫,即由于α蛋白基因缺失或点突变而引起的α链合成受到抑制而引起的贫血,分静止性、标准型、Hb H病、HB Barts 胎儿水肿综合症四个类型;β地贫,即由于β珠蛋白基因突变而引起的血红蛋白β链合成减少或缺乏引起的溶血性贫血,分轻型与重型两个类型。 2 我国的南方是地中海贫血的重灾区,据不完全统计,部分省市地贫基因人群携带率如下:(1)广西,α地贫基因携带率为14.9%,β地贫基因携带率为1.52%;(2)广东,α地贫基因携带率为8.30%,β地贫基因携带率为3.36%(3)江西,α地贫基因携带率为2.6%,β地贫基因携带率为0.18%(4)香港,α地贫基因携带率为5%,β地贫基因携带率为3.4%。 3 α地贫中的静止性、标准型与轻型β地贫一般无临床症状,只是地贫基因携带;Hb H是四个-α基因缺少3个的而引起的α地贫,出生时贫血轻,逐渐加重,可有肝脾肿大,黄疸,一般不影响日常生活,可存活,但个体差异大;HB Barts 胎儿水肿综合是四个-α基因全缺失引起的α地贫,胎儿全身水肿,胸腹腔积液,一般死于母腹中或出生后不久死亡,同时母体会并发产后出血,妊娠高血压等疾病;重型β地贫,患儿出生时健康,3-6月后便出现逐渐加重的贫血,每月输血一次,一般到了十几岁因体内铁沉积过多而死。重型地贫患儿的出生对患者个人、家庭和社会造成的经济和精神负担是巨大的。 4 目前治疗方法主要包括:输血治疗;药物治疗;切脾手术或脾动脉栓塞术;造血干细胞移植(HSCT);基因治疗等。 5 地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下等。 6 处在地中海贫血基因携带率高的地方备孕的你们,谁也不敢保证你们就不是相关基因携带,那么在婚前、怀孕前、怀孕早期进行地贫筛查是对自己最负责的,如果夫妻双方是同型地贫基因携带者,必须做产前诊断。 7地贫筛查首先看血象中的MCV和MCH,如果双方MCV<82fl,MCH<27pg,需要进一步抽血做Hb电泳分析,如果双方是β地贫,则需要进一步做β地贫基因分析,产妇要做产前诊断;如果双方均为α地贫,则需进一步做α地贫基因分析,产妇要做产前诊断;如果一方为α地贫,另一方为β地贫,则双方都要进行α地贫基因分析。 8 如果夫妻双方都是α地贫标准型-1,每次怀孕有25%的机会生育HB Barts 胎儿水肿综合症患儿;如果一方是α地贫标准型-1,另一方是α地贫标准型-2(或者静止型),每次怀孕有25%的机会生育Hb H患儿;夫妻双方如果是轻型β地贫,每次怀孕有25%的机会生育重型β地贫患儿。 9地中海贫血易防难治疗;进入或即将进入婚育年龄的人有责任了解自己的遗传背景,避免悲剧发生。 以下还有几个网页与视频信息,可以提供一些地贫科普信息的。具体如下: http://www.cntv.cn/program/jkzl/20041108/101876.shtml http://www.56.com/u31/v_MTI4Nzg5NTE2.html http://tv.cntv.cn/video/C10469/50d2b4bc07b94f4f852abee63a6197f9 http://www.baike.com/wiki/%E5%9C%B0%E8%B4%AB%E5%9F%BA%E5%9B%A0 http://gd.qq.com/a/20140509/026713.htm

擅长疾病:遗传疾病,胃溃疡,糖尿病,缺血性脑血管病,肺炎,哮喘,高血压,特发性面神经瘫痪,神经性头痛,心血管和血栓栓塞综合征