唐氏筛查结果异常怎么办?

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最近我的一位好友在孕期检查时发现唐氏筛查结果显示有异常。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
隗伏冰 主任医师 东莞市妇幼保健院妇产科 三级甲等
擅长:高危妊娠的处理,妇科微创手术。
作为医生,我想详细解释一下唐氏筛查结果异常的可能原因。
首先,唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否可能存在染色体异常的检测方法,尤其是21三体综合征(即唐氏综合症)。
如果检查结果显示异常,并不一定意味着宝宝一定有唐氏综合症,而是提示存在一定的风险需要进一步确认。
常见的引起唐氏筛查结果异常的原因包括:
染色体数目或结构的异常,如21号染色体多了一条(即21三体)或其他染色体的异常;
孕妇的年龄因素,高龄产妇的风险会有所增加;
可能存在其他遗传因素或家族病史影响;
某些环境因素或孕期并发症也可能与之相关。
建议你们及时到正规医院进行进一步检查,如无创DNA检测、羊水穿刺等,以明确具体情况。同时也要保持良好的心态,配合医生的指导和建议。
相关问答

一般情况下,唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况,具体内容如下:
如果在唐氏筛查后,检查结果显示异常,通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大,但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此,女性应保持平和稳定的心态,不要紧张,可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,以进一步明确胎儿情况,再根据检查结果来积极处理。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查结果异常者,需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术,需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作,利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中,抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率,但不能确诊。若结果是高风险,仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已,不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平,并无有效的治疗手段。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查没过可能需要进一步做羊膜腔穿刺等产前诊断来检测胎宝宝的染色体是否存在异常,另外还可以结合怀孕中期的产前筛查B超来综合判断胎宝宝畸形的发生率。唐氏筛查主要是筛查胎宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查mom值异常,是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常,也表明染色体异常的风险高,唐氏筛查是筛查手段,不是确诊,为了避免漏诊,是需要做羊水穿刺或者无创dna的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮


指导意见:您好,唐氏筛查结果异常建议进一步做羊水穿刺检查的。

李大伟副主任医师中医科安徽省中西医结合医院
擅长:女性不孕、男性不育、前列腺疾病、阳痿、早泄、泌尿系感染、包皮过长、包茎等男科疾病;神经性皮炎、牛皮癣、荨麻疹、湿疹、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒、艾滋、淋病、衣原体、支原体等皮肤性病;中医内科疑难杂症。

唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。